Čo je FH

Čo je familiárna hypercholesterolémia (FH)?

FH je dedičné ochorenie spojené s veľmi vysokou hladinou cholesterolu v krvi.

F = familiárna = dedične sa vyskytuje v rámci rodiny

H = hypercholesterolémia = vysoká hladina cholesterolu v krvi

Veľmi vysoká hladina „zlého cholesterolu“ (LDL cholesterolu, LDL-C) môže prispieť k upchávaniu ciev a zvýšiť riziko vzniku srdcovocievnych ochorení v predčasnom veku (napríklad už pred dosiahnutím veku 45 rokov u mužov a 55 rokov u žien). Vysokým cholesterolom trpí v strednom veku veľa ľudí – ide o bežnú hypercholesterolémiu. Riziko je u pacientov s FH vyššie preto, že majú veľmi vysoký cholesterol už od narodenia.

Srdcovocievne ochorenia sú ochorenia srdca a ciev (napr. srdcový infarkt, mozgová príhoda) spôsobené aterosklerózou. Pri nej sa cholesterol hromadí v cievach, čím dochádza k ich zúženiu a následne k zníženiu alebo zablokovaniu prietoku krvi. Znížený prietok krvi do srdca môže spôsobiť angínu pektoris alebo srdcový infarkt. Znížený prietok krvi do mozgu môže spôsobiť mozgovú príhodu.

Vzhľadom na veľmi vysokú hladinu cholesterolu majú neliečení pacienti s FH asi 20-násobne vyššie riziko vzniku predčasných srdcovocievnych ochorení v porovnaní s ľuďmi bez FH. Riziko sa v každej rodine s FH líši a je ovplyvnené hladinou cholesterolu, ďalšími rizikovými faktormi, životným štýlom a aj pohlavím.

Ako sa FH dedí?

FH sa môže odovzdávať z rodiča na dieťa.

Existujú dva typy FH: heterozygotná FH (HeFH) a homozygotná FH (HoFH).

HeFH – heterozygotná FH

Väčšina ľudí s FH zdedila pozmenený gén od jedného rodiča a normálny gén od druhého rodiča. Táto forma ochorenia sa preto nazýva heterozygotná FH (HeFH). Všetci členovia rodiny nemusia byť postihnutí. Blízki príbuzní niekoho s FH, ako sú rodičia, bratia, sestry a deti majú šancu 50 : 50, že budú mať FH.

Priemerný vek pre rozvoj srdcovocievnych ochorení u osôb s HeFH je 42 – 46 rokov u mužov a 51 – 52 rokov u žien.

 

priklad rodokmena HeFH

 

HoFH – homozygotná FH

Vo veľmi zriedkavých prípadoch (u 1 človeka z 160 000 až 300 000 osôb) je výsledkom zdedenia pozmenených génov od oboch rodičov ťažká forma FH. Táto forma ochorenia sa nazýva homozygotná FH (HoFH). U neliečených osôb s HoFH sa srdcovocievne ochorenia môžu rozvinúť už pred 20. rokom života.

 

priklad rodokmena HoFH Ak trpíte FH, je šanca 50 : 50, že vaše deti budú mať tiež FH. Ak trpíte vy alebo niekto z vašej rodiny FH, vašim deťom a ich bratrancom/sesterniciam môže byť skontrolovaná hladina cholesterolu a môžu podstúpiť genetické testovanie, aby sa zistilo, či nemajú FH.

Potvrdenie diagnózy FH v ranom detstve je dôležité, pretože zníženie hladiny LDL-C čo najskôr zmenší u vášho dieťaťa šancu na rozvoj srdcovocievnych ochorení v dospelosti. Podozrenie na FH je v prípade, ak má dospelý jedinec hladinu LDL-C >5 mmol/l a dieťa viac než 4,1 mmol/l.