Diagnostika

FH je zvyčajne diagnostikovaná na základe:
  • Vysokej hladiny cholesterolu v útlom veku
  • Rodinnej anamnézy ochorenia srdca
  • Určitých viditeľných znakov u niektorých ľudí s FH (nie však u všetkých)

Medzi tieto viditeľné znaky patria zdurené šľachy na zadnej strane päty a žlté ložiská v koži okolo očí. Okolo farebnej časti oka môže byť tiež viditeľné biele ložisko cholesterolu v tvare oblúka. U väčšiny osôb s FH však tieto príznaky nie sú prítomné.

Mnoho ľudí v strednom veku trpí vysokou hladinou zlého cholesterolu. Veľká väčšina prípadov FH ale nie je diagnostikovaných a ľudia často o ochorení ani nevedia, až kým oni alebo nejaký člen rodiny nedostanú srdcový infarkt alebo mozgovú príhodu.

Ak má lekár podozrenie, že pacient má FH, môže mu dať skontrolovať hladiny lipidov v krvi. Na zistene prítomnosti pozmeneného génu a potvrdenie diagnózy sa môžu použiť aj genetické testy. Lekára bude zaujímať aj to, či ostatní členovia rodiny trpia srdcovocievnymi ochoreniami, a či majú vysokú hladinu LDL-C.

Ostatní členovia rodiny, vrátane detí, môžu podstúpiť genetické testovanie, aby sa zistilo, či sú nositeľmi pozmeneného génu.

Stanovenie včasnej diagnózy je dôležité. Liečba je účinnejšia, ak je zahájená skoro a pred tým, než

sa vytvoria tukové usadeniny v cievach.

V prípade, že sa fh odhalí zavčasu:

  • hladina LDL-C sa môže znížiť úpravou stravy, životného štýlu a s pomocou liekov
  • včasná liečba znižuje šance na vznik srdcovocievnych ochorení
  • blízki rodinní príslušníci môžu byť testovaní na FH a v prípade potreby môžu byť liečení