Otázky a odpovede o FH

Pre pacientov a rodiny – základné otázky a odpovede o FH

Na časté otázky spojené s (familiárnou) hypercholesterolémiou odpovedá MUDr. Branislav Vohnout, PhD., ktorý vedie diabetologickú a lipidologickú ambulanciu a pôsobí v Koordinačnom centre pre familiárne hyperlipoproteinémie.

Mám vysoký cholesterol. Znamená to, že mám hypercholesterolémiu?

Každý človek má zlý aj dobrý cholesterol, ktoré spolu tvoria celkový cholesterol. Normálna hladina cholesterolu zvyčajne znamená, že dobrý a zlý cholesterol je vyrovnaný. Niekedy sa stáva, že človek ma vyššiu hladinu dobrého cholesterolu, čo zvyšuje aj počty toho zlého. Vo veľkej väčšine prípadov ale platí, že zvýšený cholesterol znamená viac zlého cholesterolu.

Znamená vysoký cholesterol, že mám genetickú poruchu?

Hladina cholesterolu môže byť zvýšená z viacerých dôvodov. Môže ísť o vrodené príčiny od jedného alebo od oboch rodičov, ktoré ovplyvňujú metabolizmus. Za vyššou hladinou ale môžu byť aj iné ochorenia, napríklad cukrovka, porucha štítnej žľazy, obezita a podobne. Zvýšený cholesterol sa dá vyvolať aj zlou životosprávou či kombinácoiu všetkých troch dôvodov. Hlavný rozdiel medzi prvou a druhou skupinou je, že pacienti s FH majú zvýšenú hladinu cholesterolu od narodenia, zaťažení sú celý svoj život a majú aj vyššie riziko srdcovo-cievnych príhod.

Čo mám robiť, keď mám podozrenie na diagnózu FH?

Dôležité je vyšetrenie pacienta aj príbuzných odborníkom. Lekár posiela pacientov do špecializovaného centra, ktoré nielen začne liečiť, ale pozve aj rodinných príslušníkov. Keďže ide o typ vrodeného ochorenia, všetci prvostupňoví príbuzní pacienta majú 50 % šancu, že ochorenie tiež zdedili. Veľa pacientov s FH je dnes už liečených na vysoký tlak, ich príbuzní ale nemusia tušiť, že takéto ochorenie majú.

Stačí zmena životného štýlu alebo musím brať lieky?

Pacienti s FH by mali byť liečení prísnejšie ako tí, ktorí majú „iba“ vysoký tlak. Keďže FH je vrodené ochorenie v čase jeho odhalenia sa tuk ukladá vo veľkom množstve už niekoľko (niekedy desiatok) rokov. Napríklad cieľom liečby 50 ročného muža s FH je, aby mal zlý cholesterol na úrovni 2,5. Pri pacientovi bez FH môže byť takýto cieľ vyšší. Pri pacientoch s FH je efekt diéty a zmeny životného štýlu v porovnaní s liekmi slabý. Diéta je dôležitá, ale hladinu cholesterolu dokážu pacientom s FH efektívne znižovať lieky.

Ako sa liečia deti?

Pri detských pacientoch závisí od viacerých kritérií a do veľkej miery od rodinnej anamnézy. Ak ide o desaťročného pacienta s otcom a starým otcom, ktorí mali v relatívne mladom veku (okolo 35-40 rokov) infarkt, nasadenie liekov môže byť najlepšia cesta.

Čo znamená, že ochorenie je nevyliečiteľné?

Pacienti s FH majú vrodenú poruchu v metabolizme. Väčšinou tieto poruchy súvisia s génmi ovplyvňujúcimi fungovanie receptorov v pečeni, ktoré vychytávajú cholesterol z krvi. Nevyliečiteľné je v tom zmysle, že dnes nevieme odstrániť túto genetickú poruchu. Je ale liečiteľné – existujú bežne dostupné lieky, ktoré znižujú hladinu cholesterolu na normálne hladiny.

Ako zmení liečba môj život?

Liečba vo väčšine prípadov znamená, že raz za deň je potrebné zobrať tabletku alebo dve a občas prísť na kontroly. Pacienti by sa mali snažiť o zdravý životný štýl. Rizikom je pre nich obezita, vysoký tlak, málo fyzickej aktivity a aj fajčenie. Z pohľadu komfortu ale nejde o veľký zásah do života pacientov.

Keď mám FH znamená to, že ju budú mať aj moje deti? Existuje nejaká prevencia?

Šanca na prenos ochorenia na dieťa je 50 percent. Keďže ide o genetické ochorenie, prevencia ako taká nie je možná. Každý pacient ale môže znižovať rizikové faktory pre vznik srdcovo-cievnych ochorení.

Čo môžem robiť, čo by som mal a nemal?

Každý pacient s FH by mal myslieť na tri veci: vlastnú liečbu, vyšetrenie svojej rodiny a znižovanie iných rizík.